Syndrome Down

Pengertian Sindrom Down

Penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seorang kanak-kanak.

Nota ringkas: Sindrom dimaksudkan dengan keadaan yang dibezakan oleh satu kelompok ciri-ciri yang berlaku bersama-sama. Perkataan Sindrom Down diambil daripada nama seorang doktor iaitu Dr. John Langdon Down yang merupakan orang pertama dalam memberi gambaran dan penjelasan bagi ciri-ciri berkenaan penyakit tersebut.

Jenis-jenis Sindrom Down:

Trisomi 21

• Merupakan Sindrom Down yang paling umum yang mana terdapat kromosom tambahan pada kromosom-21.

Gambar rajah di atas menunjukkan keadaan kromosom bagi Trisomi 21

Translokasi

• Ekstra kromosom-21 melekat pada kromosom yang lain.

Gambar rajah di atas menunjukkan keadaan kromosom bagi Translokasi

Mozekisme

• Merupakan percampuran sel kromosom-21 dengan kromosom yang lain namun jenis Sindrom Down ini boleh mempunyai bilangan kromosom yang normal dan juga dalam pertambahan satu kromosom.

Ciri-ciri Fizikal bagi Sindrom Down Terdapat beberapa ciri-ciri fizikal yang boleh kita lihat pada pesakit yang mempunyai Sindrom Down. Antaranya ialah:-

• Kepala yang pendek (brachycephaly)

• Mata kelihatan sepet dengan bahagian sudut kelopak mata yang ke atas (upward slanting eyes)

• Lelangit yang pendek serta lidah yang besar (macroglossia)

• Cuping telinga yang kecil

• Saluran telinga yang sempit

• Jarak antara kedua-dua belah mata yang lebar (hypertelorism)

Diagnosis yang Melibatkan Pengesahan Sindrom Down

Pengesahan bagi Sindrom Down dapat dilakukan dengan beberapa ujian seperti:-

Pemeriksaan Imbasan Bunyi

• Mengukur bacaan lut cahya ukal berdekatan dengan leher janin dan mengenal pasti kehadiran tulang hidung janin.

Ujian Alfa-Fetoprotein

• Mengukur tahap AFP dan berkemungkinan menghadapi Sindrom Down sekiranya rendah.

Chorinic Villus Sampling

• Mengambil sampel daripada placenta untuk pemeriksaan kromosom.

Amniosentesis

• Mengambil sampel daripada air ketuban untuk pemeriksaan kromosom.

Masalah Kesihatan yang Berpotensi untuk Dihidapi oleh Sindrom Down Cabaran yang dihadapi oleh Sindrom Down juga sering dikaitkan dengan masalah kesihatan. Antara jenis penyakit yang dikaitkan ialah:- 1. Masalah Jantung 2. Masalah Tulang 3. Ketidakupayaan Pendengaran 4. Ketidakupayaan Penglihatan 5. Masalah Endokrin 6. Risiko untuk Leukemia 7. Senang diserang Penyakit Demam Selsema dan Jangkitan Kuman.